Un equipo internacional de científicos ha logrado por primera vez, mediante técnicas de edición genética, corregir en embriones la mutación del gen que causa miocardiopatía hipertrófica, una enfermedad hereditaria que afecta a una de cada 500 personas y es la causa más común de muerte súbita en atletas. La técnica, que usa el sistema de edición genética CRISPR-Cas9, corrigió el error en la etapa más temprana del desarrollo embrionario; esto evitaría su transmisión a generaciones futuras. Los resultados se publican en Nature y sus autores aseguran haber cumplido con todas las consideraciones éticas de la Academia Nacional de Ciencias de EEUU sobre técnicas de ediciónSeguir la noticia

Más de un 40 % de los casos de daño renal agudo son producidos por la toxicidad de medicamentos contra el cáncer, el sida o infecciones graves, pero investigadores españoles han hallado una molécula completamente inocua capaz de frenar su progresión sin interferir en la efectividad de esos tratamientos. Se trata de la celastinina, el primer nefroprotector desarrollado en el mundo y que sus creadores, los investigadores del Laboratorio de Fisiopatología Renal del madrileño Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Alberto Tejedor y Alberto Lázaro, confían en que pueda usarse ya en los primeros ensayos clínicos a partir del año que viene. El fracaso renal agudoSeguir la noticia

Cuando parece que por fin las campañas de concienciación para evitar el cáncer de piel han acabado por calar en la mayoría de la población y que cada vez somos más conscientes de los riesgos que conlleva la exposición solar y de la importancia del uso de fotoprotectores, surge la siguiente pregunta: ¿Está seguro de que sabe aplicarse bien el bronceador?, ¿y de que el factor de protección elegido es el adecuado para su piel? ¿Sabe cómo se debe conservar de un año para otro la crema solar? ¿O acaso caducan? Y es que a veces, aunque actuemos con toda nuestra buena intención pensando queSeguir la noticia

Es la bebida del verano por excelencia. Y una obligación gastronómica si viajamos a la cuenca del Mediterráneo. Pero la horchata empieza a ser mucho más que eso, hasta el punto de que los científicos ya la tildan de superalimento, ya que, por primera vez, se ha descubierto que posee niveles significativos de biotina o vitamina B7 y se ha demostrado que es muy rica en fosfolípidos y arginina. Así se desprende de un reciente estudio elaborado por el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), la Facultad de Farmacia de la Universidad de Valencia y la Universidad de Química y Tecnología de Praga. Tras unSeguir la noticia

Se estima que, en la actualidad, existen alrededor de 70.000 enfermedades en el mundo. Varias de ellas tienen algún tipo de relación con obras literarias y cinematográficas muy conocidas y que han servido de inspiración, llegándose a usar como nombres de películas y novelas. Algunos de estos síndromes son los de «Alicia en el País de las Maravillas», de «Madame Bovary», de «Rapunzel», de la «Cenicienta», de «Benjamin Button» y el de «Peter Pan y Wendy». A TU SALUD ha hablado con varios expertos en el tema y enumeramos, a continuación, las características de cada una de ellas. Source: A tu saludSeguir la noticia

– Las enfermedades metabólicas hereditarias, en concreto aquellas por déficit enzimático del metabolismo intermediario, ¿en qué consisten? -Los errores innatos del metabolismo, también conocidas como enfermedades hereditarias del metabolismo, pueden ser de dos tipos: por déficit enzimático del metabolismo intermediario y de depósito o enfermedades lisosomales. Algunas de stas últimas se corrigen con terapia farmacológica frente a las primeras, cuyo tratamiento es fundamentalmente dietético. En las lisosomales, lo que se acumulan son sustancias complejas en distintas partes del organismo. En las de déficit enzimático del metabolismo intermediario, no hay acúmulos de sustancias como tales, sino que la falta de una enzima necesaria para que seSeguir la noticia

Encontrar lesiones en una mama densa no es una tarea sencilla. Antonio Ramírez Aguilar, médico radiólogo especializado en mama, que actualmente ejerce en la clínica Hospital de Día Pío XII de Madrid, cuenta en sus instalaciones con el primer ABUS (por sus siglas en inglés que responden a sistema automatizado de ecográfico de la mama densa). «A diferencia de una ecografía convencional, constituye una técnica que emplea el mismo sistema que ésta, pero automatiza la labor del médico-radiólogo. Cuando hacemos una ecografía de manera estándar vamos siguiendo un protocolo de estudio frente a la máquina que lee el 100% de la mama de manera automática.Seguir la noticia

Los edulcorantes bajos o sin calorías se usan en infinidad de productos del sector de la alimentación y las bebidas, como los postres helados, batidos, bebidas vegetales, néctares y zumos, yogures, refrescos, galletas, chicles, golosinas, e incluso en los productos farmacéuticos. Para analizar su papel en la alimentación, su seguridad, las medidas regulatorias y los aspectos nutricionales y dietéticos de su uso en alimentos y bebidas expertos internacionales en nutrición, dietética, endocrinología, actividad física, pediatría, enfermería y salud pública se reunieron en Lisboa para elaborar un consenso sobre estos edulcorantes utilizados como sustitutos del azúcar y otros edulcorantes calóricos. El encuentro, organizado por la FundaciónSeguir la noticia

Científicos de la Universidad de Exeter y de la Universidad de Leicester, en Reino Unido, han descubierto que quienes realizan “breves estallidos” de ejercicio de alta intensidad, como levantamiento de pesas equivalente a una carrera de ritmo medio en mujeres premenopáusicas, o un movimiento lento en mujeres posmenopáusicas, se traduce en una mejor salud ósea. Utilizando datos del Biobanco del Reino Unido, los investigadores descubrieron que las mujeres que en promedio realizaban de 60 a 120 segundos de actividad de alta intensidad y peso cada día tenían un 4% más de salud ósea que aquellas que hicieron menos de un minuto. “Todavía no sabemos siSeguir la noticia

El moco que segregan las babosas ha servido de inspiración a un grupo de investigadores para desarrollar una nueva sustancia pegajosa pero flexible que sirve para sellar de manera eficaz las heridas resultante de una cirugía, según un estudio que publica Science y recoge Efe. Los tejidos biológicos son superficies húmedas y móviles por eso es muy difícil desarrollar adhesivos adecuados y los existentes pueden ser tóxicos para las células, pegarse poco a los tejidos o no ser aptos para uso en entornos húmedos. Investigadores del Instituto Wyss de la Universidad de Harvard (EE.UU.) han creado un adhesivo resistente, superfuerte y biocompatible que fija losSeguir la noticia