Ruth Blanco, presidenta de la asociación ACHE Corea Huntington Española, analiza los resultados del Centro de Huntington del University College de Londres (UCL). Su ensayo clínico en fase uno de un fármaco ha conseguido frenar los síntomas de esta devastadora enfermedad neurológica, hereditaria y degenerativa. El producto se probó en un pequeño grupo de 46 pacientes.
-¿Estaban al tanto de la evolución de este ensayo clínico?
-Sabíamos que se había iniciado, el número de personas que participaban y estábamos pendientes de conocer los resultados de esta primera fase.
-¿Se esperaban un resultado así?
-Lo vemos con esperanza e ilusión. Tenemos que ser cautos, aunque los tiempos para las familias y los afectados van más lentos de lo que nos gustaría. Pero es necesario para que se obtengan unos resultados objetivos, eficaces y seguros. Es la primera evidencia que tenemos de que se puede atajar la enfermedad, frenarla, no sólo paliar los daños. Hablamos de que se puede modificar una proteína mutada del cerebro a través de una punción lumbar.
-¿Cuál es el siguiente paso dentro del ensayo?
-En principio, en esta primera fase se quería ver sólo si el fármaco era seguro. El objetivo no era comprobar su eficacia, sino asegurarse de que la salud de los pacientes no se veía afectada. Sin embargo, en el proceso han comprobado que los niveles de proteína mutada habían disminuido, y notaron que esto se produjo de manera muy pronunciada. Ahora, en la siguiente fase, deberán ampliar el número de participantes para llegar a resultados mucho más concluyentes. Además, lo que se han visto son los efectos a corto plazo. La segunda fase concluirá en septiembre de 2019 y se valorará de una forma más específica si los niveles de proteína mutada disminuyen
-¿Cuántas personas hay afectadas en España?
-Se estima que hay 4.000 afectados y que 15.000 están en riego por tener la mutación en el cromosoma 4, que es el que causa la enfermedad. Se estima que aquellos que nacen de padres con la mutación tienen un 50% de sufrir la enfermedad. Es como lanzar una moneda al aire.
-¿Cuáles son los primeros síntomas y cuándo se producen?
-Es una enfermedad global, que afecta en el campo cognitivo, conductual y motor. Los primeros indicios se dan entre los 35 y 45 años. Sin embargo, son síntomas a nivel conductual: apatía, cambios de humor… Son cosas que se pueden achacar a causas externas, por lo que el paciente no ve motivos aparentes para acudir al médico, a no ser que haya antecedentes en su familia. Así, los síntomas motores puede tardar cuatro o cinco años en aparecer: marcha inestable, movimientos involuntarios… Es como si se juntara el ELA, el Alzhéimer y el Párkinson. Se pasa a un deterioro a nivel físico, se pierde la la capacidad de moverse, de ingerir alimentos. Después viene el problema cognitivo, con una pérdida de la capacidad de raciocinio que acaba llevando a la demencia. El deterioro es completo. La evolución de la enfermedad puede abarcar entre 15 y 20 años.
Source: A tu salud